6	희귀난치성질환상병목록

｢한국표준질병․사인분류(KCD‑7)｣ (통계청고시 제2015‑309호, 2016.1.1. 시행)에 따른 상병명 및 상병코드 변경사항 반영

해당 상병코드 및 상병명은 당해 질환만을 의미하는 것이 아닌 동 상병코드 이하의 자릿수에 해당하는 세부상은 모두 포함한다. 다만 [표 2]에 해당하는 질환의 경우 상병코드와 세부 상병명이 일치하여야만 희귀난치성 질환으로 인정 (예시 : E23.0‑콜만증후군)

[표 1]

구분	대 상
1	만성신부전의 경우
	가. 혈액투석을 실시하는 사람 (V001)
	나. 복막투석을 실시하는 사람 (V003)
	다. 신장이식을 받은 사람 (V005)
2	혈우병(D66 ~ D68.4) (V009)
3	장기이식의 경우
	가. 간이식을 받은 사람 (V013)
	나. 췌장이식을 받은 사람 (V014)
	다. 심장이식을 받은 사람 (V015)
4	아래 상병의 경우
	가. 결핵
	‑ 항결핵제 내성 (U84.3)
	‑ 결핵(A15~A19)
	나. 중추신경계통의 비정형바이러스감염 (A81)
	다. 인체면역결핍바이러스병 (B20∼B24)
	라. 거대세포바이러스병 (B25)
	마. 크립토콕쿠스증 (B45)
	바. 뇌하수체의 양성 신생물 (D35.2)
	사. 효소장애에 의한 빈혈
	‑ 포도당‑6‑인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 (D55.0)
	‑ 해당효소의 장애에 의한 빈혈 (D55.2)
	아. 지중해빈혈(D56)
	자. 용혈‑요독증후군 (D59.3)
	차. 발작성 야간헤모글로빈뇨 (D59.5)
	카. 후천성 순수적혈구무형성[적모구감소] (D60), 기타 무형성빈혈 (D61)
	타. 선천성 적혈구조혈이상빈혈 (D64.4)
	파. 항인지질증후군 (D68.6)
	하. 혈소판 관련 질환
	‑ 정성적 혈소판결손 (D69.1)
	‑ 에반스증후군 (D69.30)
	‑ 상세불명의 혈소판감소증 (D69.6)
	거. 무과립구증 (D70)
	너. 다형핵호중구의 기능장애 (D71)
	더. 림프세망 및 세망조직구 조직의 참여를 동반한 기타 명시된 질환 (D76.1, D76.2, D76.3)
	러. 면역결핍증 및 사르코이드증 (D80~D84, D86)
	머. 내분비샘의 장애
	‑ 말단비대증 및 뇌하수체거인증 (E22.0)
	‑ 고프로락틴혈증 (E22.1)
	‑ 콜만증후군, 쉬한증후군 (E23.0)
	‑ 쿠싱증후군 (E24)
	‑ 부신생식기장애 (E25)
	‑ 바터증후군 (E26.8)
	‑ 부신의 기타 장애 (E27.1, E27.2, E27.4)
	‑ 기타 명시된 내분비장애 (E34.8)
	버. 활동성 구루병 (E55.0)
	서. 대사장애
	‑ 대사장애 (E70～E77)
	‑ 레쉬‑니한증후군 (E79.1)
	‑ 기타 포르피린증 (E80.2)
	‑ 구리대사장애 (윌슨병 등 : E83.0)
	‑ 혈색소증 (E83.1)
	‑ 인대사 및 인산분해효소 장애 (E83.3)
	‑ 낭성 섬유증 (E84)
	‑ 아밀로이드증 (E85)
	어. 뇌전증에 동반된 후천성 실어증[란다우‑클레프너] (F80.3)
	저. 레트증후군 (F84.2)
	처. 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성 위축 (G10～G13)
	커. 파킨슨병 (G20)
	터. 할러포르덴‑스파츠병 (G23.0)
	퍼. 진행성 핵상안근마비 [스틸‑리차드슨‑올스제위스키] (G23.1)
	허. 아급성 괴사성 뇌병증[리이] (G31.81)
	고. 다발경화증 (G35)
	노. 시신경 척수염(데빅병) (G36.0)
	도. 레녹스‑가스토증후군, 웨스트증후군 (G40.4)
	로. 뇌전증지속상태 (G41)
	모. 발작수면 및 허탈발작 (G47.4)
	보. 멜커슨증후군 (멜케르손‑로젠탈증후군 : G51.2)
	소. 팔의 복합부위통증증후군 Ⅱ형 (G56.4), 다리의 복합부위통증증후군 Ⅱ형 (G57.80)
	오. 다발신경병증
	‑ 유전성 운동 및 감각 신경병증 (샤르코‑마리‑치아질환 등 : G60.0)
	‑ 염증성 다발신경병증 (G61)
	‑ 달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발신경병증 (G63.0)
	조. 중증근무력증 및 기타 근신경장애 (G70), 근육의 원발성 장애 (G71)
	초. 주기마비(가족성) 저칼륨혈성 (G72.3)
	코. 람베르트‑이튼증후군 (G73.1)
	토. 자율신경계통의 기타 장애 (G90.8)
	포. 척수공동증 및 연수공동증 (G95.0)
	호. 기타 망막장애
	‑ 코츠(H35.01)
	‑ 노년성 황반변성(삼출성) (H35.31)
	‑ 색소망막염(H35.51), 스타르가르트병 (H35.58)
	레베르 선천성 흑암시 (H35.59)
	구. 컨스‑세이어증후군 (H49.8)
	누. 원발성 폐동맥고혈압 (I27.0)
	두. 심근병증 (I42.0～I42.5)
	루. 모야모야병 (I67.5).
	무. 폐색혈전혈관염[버거병] (I73.1)
	부. 랑뒤‑오슬러‑웨버병 (I78.0)
	수. 버드‑키아리증후군 (I82.0)
	우. 폐포단백질증 (J84.0)
	주. 특발성 폐섬유증 (J84.18)
	추. 크론병[국소성 장염] (K50)
	쿠. 궤양성 대장염 (K51)
	투. 원발성 담즙성 경변증 (K74.3)
	푸. 자가면역성 간염 (K75.4)
	후. 원발성․경화성 담관염 (K83.0)
	그. 수포성 장애
	‑ 보통천포창 (L10.0)
	‑ 낙엽천포창 (L10.2)
	‑ 수포성 유사천포창 (L12.0)
	‑ 흉터유사천포창 (L12.1)
	느. 후천성 수포성 표피박리증 (L12.3)
	드. 혈청검사양성 류마티스관절염 (M05)
	르. 건선성 및 장병성 관절병증 (M07.1~M07.3)
	므. 연소성 관절염 (M08.0～M08.3)
	브. 전신결합조직장애
	‑ 결절성 다발동맥염 및 관련 병태 (M30.0～M30.2)
	‑ 기타 괴사성 혈관병증 (M31.0～M31.4)
	‑ 현미경적 다발동맥염 (M31.7)
	‑ 전신홍반루프스 (M32)
	‑ 피부다발근염 (M33)
	‑ 전신경화증 (M34)
	‑ 결합조직의 기타 전신침습 (M35.0～M35.7)
	스. 강직척추염 (M45)
	으. 진행성 골화섬유형성이상 (M61.1)
	즈. 뼈의 파젯병[변형성 골염] (M88)
	츠. 복합부위통증증후군 1형 (M89.0)
	크. 재발성 다발연골염 (M94.1)
	트. 선천성 신증후군 (N04)
	프. 신장성 요붕증 (N25.1)
	흐. 신생아의 호흡곤란 (P22)
	기. 신경계통의 선천기형
	‑ 댄디‑워커증후군 (Q03.1)
	‑ 무뇌이랑증, 큰뇌이랑증(경뇌회증) (Q04.3)
	‑ 분열뇌증 (Q04.6)
	‑ 이분척추 (Q05)
	‑ 척수이개증 (Q06.2)
	‑ 아놀드‑키아리증후군 (Q07.0)
	니. 순환계통의 선천기형
	‑ 심장 방실 및 연결의 선천기형 (Q20.0～Q20.3, Q20.5)
	‑ 단일심실 (Q20.4)
	‑ 방실중격결손(Q21.2), 팔로네징후(Q21.3), 대동맥폐동맥중격결손(Q21.4)
	‑ 아이젠멘거복합, 아이젠멘거증후군 (I27.8), 아이젠멘거결손 (Q21.8)
	‑ 폐동맥판폐쇄 (Q22.0)
	‑ 삼첨판폐쇄(Q22.4), 에브스타인이상(Q22.5), 형성저하성 우심증후군(Q22.6)
	‑ 대동맥판 및 승모판의 선천기형 (Q23)
	‑ 선천성 대동맥협착 (Q24.4)
	‑ 관상동맥혈관의 기형 (Q24.5)
	‑ 선천성 심장차단 (Q24.6)
	‑ 대동맥의 축착 (Q25.1), 대동맥의 폐쇄 (Q25.2), 대동맥의 협착 (Q25.3)
	‑ 폐동맥의 폐쇄 (Q25.5)
	‑ 대정맥혈관의 선천기형 (Q26.0～Q26.6)
	디. 무설증 (Q38.3)
	리. 담관의 폐쇄 (Q44.2)
	미. 다낭성 신장, 보통염색체열성 (Q61.1)
	비. 방광외반 (Q64.1)
	시. 근골격계통의 선천기형 및 변형
	‑ 두개골유합 (Q75.0)
	‑ 두개안면골이골증 (크루존병 : Q75.1)
	‑ 하악안면골이골증 (Q75.4)
	‑ 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상 (Q77)
	‑ 불완전골형성 (Q78.0)
	‑ 다골성 섬유성 형성이상 (Q78.1)
	‑ 골화석증 (Q78.2)
	‑ 카무라티‑엥겔만증후군 (Q78.3)
	‑ 내연골종증 (Q78.4)
	‑ 필레증후군 (Q78.5)
	‑ 다발선천외골증 (Q78.6)
	‑ 달리 분류되지 않은 근골격계통의 선천기형 (Q79)
	이. 치사성 수포성 표피박리증 (Q81.1), 디스트로피성 수포성 표피박리증 (Q81.2)
	지. 선천기형
	‑ 신경섬유종증(비악성 : 폰렉클링하우젠병) (Q85.0)
	‑ 결절성 경화증 (부르느뷰병 등 : Q85.1)
	‑ 포이츠‑제거스 증후군, 스터지‑베버(‑디미트리) 증후군, 폰 히펠‑린다우 증후군 (Q85.8)
	‑ (이상형태성) 태아알콜증후군 (Q86.0)
	‑ 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군 (골덴하 증후군 등) (Q87.0)
	‑ 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 (프라더‑윌리 증후군 등 : Q87.1)
	‑ 루빈스타인‑테이비 증후군, 홀트‑오람 증후군, 클리펠‑트레노우네이‑베버 증후군, 손발톱무릎뼈 증후군, 바테르 증후군 (Q87.2)
	‑ 소토스 증후군, 위버 증후군(Q87.3)
	‑ 마르팡증후군 (Q87.4)
	‑ 알포트 증후군, 로렌스‑문(‑바르데)‑비들 증후군, 젤웨거 증후군, 촤지 증후군(Q87.8)
	치. 염색체이상
	‑ 다운증후군 (Q90)
	‑ 에드워즈증후군 및 파타우증후군 (Q91)
	‑ 5번 염색체 단완의 결손 (Q93.4)
	‑ 캐취22증후군, 엔젤만 증후군, 스미스 마제니스 증후군, 윌리엄스 증후군 (Q93.5)
	‑ 터너증후군 (Q96)
	‑ 클라인펠터증후군 (Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4)
	‑ 취약X증후군 (Q99.2)
6	제7조제2항에 따른 요양기관을 통해 등록된 극희귀질환자가 해당 상병 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료
7	구분 5에 해당되지 않는 희귀질환으로 제7조제2항에 따른 요양기관을 통해 제7조제3항에 따라 등록된 상세불명 희귀질환자가 해당 임상 소견으로 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료

[표 2] 산정특례대상세부 상병명
[요양급여비용 청구방법, 심사청구서･명세서서식 및 작성요령] 별표8

상병분류기호	산정특례대상세부 상병명
D473	본태성(출혈성) 혈소판혈증
D473	특발성 출혈성 혈소판혈증
D686	항인지질증후군
E230	쉬한증후군
E230	콜만증후군
E268	바터증후군
E831	혈색소증
G3181	아급성 괴사성 뇌병증[리이]
G404	레녹스-가스토증후군
G404	웨스트증후군
G723	주기마비(가족성) 저칼륨혈성
H3501	코츠
H3531	노년성 황반변성(삼출성)
H3551	색소망막염
H3558	스타르가르트병
H3559	레베르 선천성 흑암시
H498	컨스-세이어증후군
I278	아이젠멘거복합
I278	아이젠멘거증후군
I780	랑뒤-오슬러-웨버병
J840	폐포단백질증
J8418	특발성 폐섬유증
K830	원발성․경화성 담관염
M317	현미경적 다발동맥염
M611	진행성 골화섬유형성이상
N04	선천성 신증후군
Q031	댄디-워커증후군
Q043	무뇌이랑증
Q046	분열뇌증
Q204	단일심실
Q218	아이젠멘거결손
Q224	삼첨판폐쇄
Q383	무설증
Q783	카무라티-엥겔만증후군
Q785	필레증후군
Q858	포이츠-제거스 증후군
Q858	스터지-베버(-디미트리) 증후군
Q858	폰 히펠-린다우 증후군
Q872	홀트-오람 증후군
Q872	클리펠-트레노우네이-베버 증후군
Q872	손발톱무릎뼈 증후군
Q872	루빈스타인-테이비 증후군
Q872	바테르 증후군
Q873	소토스 증후군
Q873	위버 증후군
Q878	알포트 증후군
Q878	로렌스-문(-바르데)-비들 증후군
Q878	젤웨거 증후군
Q878	촤지 증후군
Q935	엔젤만증후군
Q935	캐취22증후군
Q992	취약X증후군