임 상 연 구 계 획 서
1. 연구과제명	척수성근위축증에 대한 고찰
2. 연 구 내 용	척수성근위축증(spinal muscular atrophy)은 척수의 전각세포나 뇌간핵의 변성으로 인해 근육긴장 저하와 근력 약화를 초래하는 질환으로 소아연령에서 가장 흔한 상염색체 열성 운동신경 질환이다. 약 10000에서 20000명 중 1명의 유병률을 보이며 보인자의 빈도는 50명 당 1명으로 알려져 있다. 현재까지 특이적인 약물치료가 없고 예후가 좋지 않은 질환이므로 환아의 삶의 질을 위해서 빠른 진단 및 보조 치료가 필요하다. 이에 척수성근위축증의 발병기전 및 임상양상, 치료에 대해 고찰해 보고자 한다.
3. 연구완성예정년월일	2015년 12월
4. 연구비소요명세	1)인건비 : 2,072천원 2)세 급 : 888천원
5. 연구참가자명단	천정미
6. 기 타 참 고 사 항	Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Arnold WD;Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):157-67 Advances in therapeutic development for spinal muscular atrophy. Howell MD;Future Med Chem. 2014 Jun;6(9):1081-99. Spinal muscular atrophy: an update on therapeutic progress. Seo J1; 2013 Dec;1832(12):2180-90. Epub 2013 Aug 27.
위와 같이 연구계획서를 제출합니다. 2015년 4월 23일 직명 임기제지방의무사무관 성명 천정미 (인) 서울특별시어린이병원장 귀하