문서번호	진료부-4712
결재일자	2019.6.14.
공개여부	대시민공개
방침번호

			시 민
주무관	정신건강의학과장	진료부장	어린이병원장
조윤자	서동수	송우현	06/14 김재복
협 조
	원무과장		임재선
	진료기획팀장		용인석
	★주무관		김현주

- 환자와 가족을 위한 - 유전상담 워크숍 & 희귀질환 심포지엄 개최(대외협력)

2019. 02.

서울특별시 어린이병원

(진 료 부)

☞ 해당사항이 있는 부분에 ‘ ■ ’ 표시하시기 바랍니다. (※ 비고 : 필요시 검토내용 기재)
구 분	사전 검토항목 점검 사항	검토완료	해당없음	비 고
시민 참여	● 시민 의견 반영 및 사업 참여 방안을 검토하였습니까? 예) 청책토론회, 설문조사, 시민공모 등	□	■
전문가 자문	● 관련 전문가 의견을 반영하였습니까? 예) 자문위원회 개최, 타당성 검토, T/F 운영 등	□	■
갈 등	● 이해 당사자 간 갈등발생 가능성을 검토하였습니까? 예) 주택가 공공주차장 조성, 택시 불법영업 단속 등	□	■
사회적 약자 배려	● 사회적 약자에 대한 배려를 검토하였습니까? 예) 아동, 장애인, 한부모 가정 등	■	□	희귀질환자
성별분리통계	● 성별분리통계 작성여부를 검토하였습니까? 예) 인적통계 남·여 구분, 수혜집단의 남·여 구분 등	□	■
일자리	● 일자리 창출 효과 및 일자리 수를 검토하였습니까? 예) 직·간접 채용, 취업알선, 전문인력양성, 창업지원 등	□	■
선거법	● 공직선거법에 저촉 여부를 검토하였습니까? 예) 홍보물 배포, 표창수여, 경품지급, 기부행위 등	□	■
안전	● 시민 안전 위험요인과 안전대책을 검토하였습니까? 예) 장소·시설물 점검, 안전관리 인력확보 등	□	■
타 기관	● 타 기관 협의·협력(타 자원 활용 등)을 하였습니까? 예) 중앙부처, 타 지자체, 투자·출연기관, 민간단체 등	■	□	한국희귀질환재단
홍 보	● 사업 홍보 방안을 검토하였습니까? 예) 보도자료, 기자 설명회, 현장 설명회 등	□	■
정 책 영문화	● 정책 영문화 및 해외홍보 방안을 검토하였습니까? 예) 영문 제목‧요약, 해외 언론 보도, 외국어 홈페이지 등	□	■
바른 우리말	● 불필요한 외국어·외래어 표현 대신 바른 우리말을 사용하였습니까? 예) 스페이스, 플랜, 앵커시설, 거버넌스, 인큐베이팅, 매칭 등	■	□
결재문서공개	● 공개 여부를 “비공개”로 설정했다면 법적근거를 명확히 검토하였습니까? 예) 정보공개법 제9조 제1항 제1호~제8호	□	■
지속 가능성	● 정책·계획 등의 지속가능성을 검토하였습니까? 예) 지역경제 발전, 사회적 형평성, 환경의 보전 등	□	■

- 환자와 가족을 위한 - 유전상담 워크숍 & 희귀질환 심포지엄 개최(대외협력)

한국희귀질환재단 창립 8주년을 맞이하여 발달장애와 자폐증 부모들을 위한 유전상담 워크숍과 희귀질환 심포지엄을 개최하여 사회적 관심과 인식개선을 도모하고자 함

1		추진 목적

❍ 발달장애와 자폐증 부모들을 위한 유전상담 워크숍과 희귀질환 치료의 패러다임 변화를 통하여 희귀질환 특성 이해와 희귀질환 치료의 활성화를 유도함

❍ 국내 희귀질환권역별 거점 센터와 유전상담사의 역할에 대한 발표와 논의를 통하여 “발달장애 및 자폐증”에 대한 사회적 관심을 환기시키고 인식개선을 도모함

2		행사 개요

❍ 행 사 명 : 환자와 가족을 위한 유전상담 워크숍 & 희귀질환 심포지엄

❍ 일    시 : 2019.06.27.(목요일) 09:00~16:30

❍ 주    제 : 희귀질환 치료의 패러다임 변화와 국내 희귀질환                 권역별 거점병원의 역할

❍ 참가대상 : 부모, 교사, 치료사, 사회복지사, 희귀질환 자조회, 관심 있는 일반인 등

❍ 장    소 : 발달센터 5층 강당

❍ 주    체 : 한국희귀질환재단

※한국희귀질환재단 : 유전상담 서비스 지원, 효율적인 희귀질환 치료를 위한 R&D연구 지원, 진단사업 지원, 자원봉사 네트워크 구축 및 관리지원 등을 보다 전문적이고 효율적으로 제공하기 위해 2011년 설립된 공익법인으로 희귀질환 환자와 가족들을 위한 『유전상담서비스(유전자검사비용포함) 지원 사업』을 2012. 5부터 시행하고 있음

❍ 후    원 : 서울특별시어린이병원, 보건복지부, 월드비젼

3		프로그램 일정 및 내용

❍ 제 1부 기념식 (09:30~11:00)

❍ 제 2부 환자와 가족을 위한 유전상담 워크숍 (11:00~12:30)

- 발달장애와 자폐증에서 유전상담서비스와 유전자검사의 유용성

❍ 제 2부 희귀질환 심포지엄 (13:30~16:30)

1. 희귀질환 치료의 패러다임 변화

- 혈우병과 치료적 개발의 역사적 고찰

- 발달장애 및 자폐증 진단과 치료의 유전학적 접근

2. 희귀질환 권역별 거점센터와 유전상담사의 역할

- 권역별 거점센터의 소개와 역할

- 희귀질환 유전자진단 지원사업

- 국내 유전상담사의 교육 인증현황과 역할

3. 패널토론 및 질의응답

4		행정 사항

❍ 발달장애치료기관 및 관련기관 참여 홍보 : 어린이병원, 한국희귀질환재단

❍ 희귀질환 환우회, 부모 등 초대 및 참여 유도 : 한국희귀질환재단

❍ 강당 및 주차장 사용 협조 : 원무과

붙임  유전상담 워크숍 & 희귀질환 심포지엄 포스터 1부.  끝.