문서번호	진료부-8099
결재일자	2017.8.18.
공개여부	대시민공개
방침번호

			시 민
전문관	정신건강의학과장	진료부장	어린이병원장
손지현	변희정	서동수	08/18 김재복
협 조
	주무관		고재정

서울특별시 어린이병원 삼성발달센터 임상연구 수행 계획

2017.08.

서울특별시 어린이병원

정신건강의학과

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일자리	● 일자리 창출 효과 및 일자리 수를 검토하였습니까? 예) 직·간접 채용, 취업알선, 전문인력양성, 창업지원 등	□	■
선거법	● 공직선거법에 저촉 여부를 검토하였습니까? 예) 홍보물 배포, 표창수여, 경품지급, 기부행위 등	□	■
안전	● 시민 안전 위험요인과 안전대책을 검토하였습니까? 예) 장소·시설물 점검, 안전관리 인력확보 등	□	■
타 기관	● 타 기관 협의·협력(타 자원 활용 등)을 하였습니까? 예) 중앙부처, 타 지자체, 투자·출연기관, 민간단체 등	■	□
홍 보	● 사업 홍보 방안을 검토하였습니까? 예) 보도자료, 기자 설명회, 현장 설명회 등	□	■
정 책 영문화	● 정책 영문화 및 해외홍보 방안을 검토하였습니까? 예) 영문 제목‧요약, 해외 언론 보도, 외국어 홈페이지 등	□	■
바른 우리말	● 불필요한 외국어·외래어 표현 대신 바른 우리말을 사용하였습니까? 예) 스페이스, 플랜, 앵커시설, 거버넌스, 인큐베이팅, 매칭 등	■	□
결재문서공개	● 공개 여부를 “비공개”로 설정했다면 법적근거를 명확히 검토하였습니까? 예) 정보공개법 제9조 제1항 제1호~제8호	□	■
지속 가능성	● 정책·계획 등의 지속가능성을 검토하였습니까? 예) 지역경제 발전, 사회적 형평성, 환경의 보전 등	■	□

서울특별시 어린이병원 삼성발달센터 임상연구 수행

서울특별시 어린이병원의 근거중심의학 (Evidence-Based Medicine) 을 기반으로 한 진료를 위해 임상연구 환경을 조성하고, 국가적, 지역적 특성을 반영한 임상 데이터를 축적하여 본원 내원 환자들에게 치료 적용 가능하며, 신경발달장애 환자의 임상적 특성을 규명하여 치료 효과가 높은 치료 프로그램으로 연계하고자 함.

Ⅰ		(가칭)신경발달연구소 신설 배경 및 필요성

○ 자폐 스펙트럼 장애는 현재 68명당 1명이 발생하는 것으로 알려진 신경발달장애로써, 그 원인과 치료 방법에 관해 다양한 각도로 연구가 진행 중임.

○ 국내 최대 규모의 발달장애 치료 및 교육 센터를 운영하고 있는 서울특별시 어린이병원에서도 자폐 스펙트럼 장애를 비롯하여 신경발달장애에 대한 원인 및 치료 예후 인자와 관련된 연구의 필요성이 대두되고 있음.

○ 자폐 스펙트럼 장애의 경우 높은 가족력을 보이고 있는데, 형제가 자폐일 경우는 5-10%, 일란성 쌍생아의 경우는 80%로 높음. 그런데 아직 특정 유전자에 의한 발병에 대한 연구는 불확실한 상태이며 결국 질병 발현을 보고 판단할 수밖에 없는 실정임.

- 최근 네이처 학술지에 발표된 미국 자폐증 뇌발달 연구를 보면 ‘자폐증 가능성이 높은 아이는 만 1살을 전후하여 뇌의 성장속도가 빠르다.’라는 결과를 조기진단의 근거로 제시하고 있음. 이는 자폐 형제, 자매를 가진 신생아, 영유아를 대상으로 지속적인 뇌영상을 추적 관찰한 결과임.

- 따라서 본원에 등록된 자폐성장애 환아의 형제, 자매를 코호트로 등록하여 임상적으로 집중 관찰을 하면서 조기 발견을 한다면 치료율을 높일 수 있을 것이라고 기대함.

○ 본원에서 진행하는 다양한 치료 프로그램에 참여하는 환자를 대상으로 하여, 그 특성을 파악하고 치료의 효과를 확인해 보는 것은 보다 효과가 높은 치료를 받을 권리가 있는 신경발달장애 환자들에게 유익할 것으로 보이며 관련 의료 발전에 기여할 것임.

Ⅱ		추진 개요

□ 조직 체계

어린이병원
			기관생명윤리위원회 (IRB)
신경발달연구소
			연구 행정팀(연구 코디네이터)
임상 연구팀
				· 임상연구데이터 관리 및 지원 · 인프라 구축을 통한 연구기반 확보
정신건강의학과 전문의, 치료사, 임상심리사, 간호사
· 연구 개발 기획 및 수행 · 연구 주제 발굴 · 코호트 구축 및 장기 추적 연구

과제명	자폐스펙트럼장애 치료 결과에 영향을 미치는 예측 요인 (Predictive factors of functional outcome in Autism Spectrum Disorder)
연구기간	2017년 8월 1일 ~ 2022년 7월 31일 (총 5년)
연구목적	◎ 본 연구는 자폐 스펙트럼 장애로 진단을 받고 치료를 진행한 환자를 대상으로 하는 추적조사로, 치료 결과에 영향을 주는 요인을 분석해 보기 위함. ◎ 연구의 최종 목적은 자폐 스펙트럼 장애 환자의 특성을 규명하고, 이에 따라 치료 효과가 높은 치료 프로그램으로 연계하는 것에 있음.
연구내용	◎ 연구 대상 질환: 자폐 스펙트럼 장애 ◎ 예상 연구대상자 수: 약 100여명 ◎ 연구 방법 - 면담 및 병력청취, 이학적 검사를 통해 임상적 진단 수립 - 자폐 스펙트럼 장애 진단 평가 - 해당되는 본원 프로그램 등록 및 추적 조사 - 프로그램 종료 시 보호자 만족도 조사, 치료 전후 데이터 분석, 임상설문평가 진행 - 자료 분석 및 통계적 유의성을 검증함.
과제명	자폐스펙트럼장애 위험군에서 정신질환을 예측할 수 있는 요소 판별 (Predictors of psychiatric problem in siblings at high risk for Autism Spectrum Disorder)
연구기간	2017년 8월 1일 ~ 2022년 7월 31일 (총 5년)
연구목적	◎ 본 연구는 자폐 스펙트럼 장애로 진단을 받은 환자 및 그 형제자매를 대상으로 하는 코호트 연구로, 자폐 스펙트럼 장애 위험군에서 정신 질환을 예측할 수 있는 요소를 판별해 보기 위함. ◎ 연구의 최종 목적은 자폐 스펙트럼 장애 위험군의 특성을 규명하고, 정신 질환의 조기 발견 및 조기 치료를 돕는 것에 있음.
연구내용	◎ 연구 대상 질환: 자폐 스펙트럼 장애 ◎ 예상 연구대상자 수: 약 100여명 ◎ 연구 방법 - 면담 및 병력청취, 이학적 검사를 통해 임상적 진단 수립 - 자폐 스펙트럼 장애 여부 평가 - 2년 추적 조사 (1차적으로 설문지 평가 후 필요시 해당 심리검사 시행) - 자료 분석 및 통계적 유의성을 검증함.
과제명	한국인 자폐스펙트럼장애 차세대 시퀀싱을 위한 인체유래물저장소 연구 (Biorepositiory study for autism spectrum disorder using next generation sequencing)
연구기간	2017년 8월 1일 ~ 2020년 7월 31일 (총 3년)
연구목적	◎ 본 연구는 한국인 자폐 스펙트럼 장애를 위한 검체 수집에 동의한 사람들의 검체를 수집하여 보관하는 인체 유래물저장소를 구축하고 운영하기 위한 연구임. ◎ 이를 통해 다양한 생물정보학적 방법론을 이용하여 자폐 스펙트럼 장애에서 의미 있는 유전자 변이를 규명할 수 있음.
연구내용	◎ 연구 대상 질환: 자폐 스펙트럼 장애 ◎ 예상 연구대상자 수: 약 300여명 (환자, 형제자매, 부모) ◎ 연구 방법 - 임상 데이터 확보 - 유전자 분석 - 인체유래물저장소 구축

□ 연구 과제별 수행 내용 (신규 연구과제 중심으로 기술)

** 인체유래물저장소 연구는 분당서울대병원 유희정 교수팀 협력 연구임.

Ⅲ		세부 추진계획

서울특별시 어린이병원 기관생명윤리위원회(IRB)에 연구계획서 접수

(2017년 8월 ~ 2017년 10월)

◎ 본원 절차에 맞추어 심의 진행. (IRB는 년 4회 개최)

◎ 동의서, 설명문, 공고문 등 연구를 시작하기 위한 행정지원 및 연구원 구성.

◎ 임상 연구를 진행하기 위한 장소, 인력, 예산 구비.

↓

심의 통과 후 연구자의 연구 진행

(2017년 11월 ~ 연구별 해당 기간 동안 진행)

◎ 모집 공고 및 임상연구 지원자 등록.

◎ 다년차 연구의 경우 년차별 연구 추진 일정에 맞추어 시행.

◎ 임상 데이터 확보 및 관리 지원. 어린이병원 고유 데이터 등록.

◎ 임상 연구 도중 문제 발생 시 책임 연구자의 즉각 대처.

◎ 임상 연구 지원자에 대한 보상 및 중단에 대한 관리.

◎ 다기관 연구의 경우 지속적으로 데이터 및 결과 공유.

◎ 치료 프로그램 효과를 확인하는 연구의 경우 프로그램 종료 시 보호자 만족도 조사, 임상설문평가 진행

↓

연구과제 중간보고

(연구 기간 중 진행)

◎ 연구자들의 과제 회의. (분기별 혹은 정기회의 방식, 장소는 의사 회의실)

◎ 연구 과정에 대한 자체 평가.

◎ 필요시 연구 일정 변경. (기관 IRB에 보고)

◎ 자료 분석 및 통계적 유의성을 검증.

◎ 유전 연구의 경우 시퀀싱이 끝난 검체에 한하여 환자 설명 가능.

↓

연구과제 최종보고

(각 연구별 연구 종료 후 3년간 진행)

◎ 연구 종료 후 임상적으로 의미 있는 결과에 대한 결과보고.

◎ 결과에 대한 임상적 적용.

◎ 연구의 한계점과 개선사항 논의.

◎ 후속 연구에 대한 논의.

◎ 유전 연구의 경우 인체유래물저장소에 일정기관 검체 보관.

** 상기 ‘연구 과제별 수행 내용’에 기재된 연구 이외에도 연구의 진행방식은 동일함.

Ⅳ		연구 수행 결과의 활용방안 및 기대효과

□ 활용방안

○ 서울특별시 어린이병원에서 자폐 스펙트럼 장애를 비롯하여 다양한 신경발달장애에 대한 원인 및 치료 예후 인자와 관련된 연구의 결과를 보여줌으로써 추후 의료의 질을 향상시킴.

○ 본원에서 진행하는 다양한 치료 프로그램에 참여하는 환자를 대상으로 하여, 그 특성을 파악하고 치료의 효과를 확인해 보는 것은 신경발달장애 환자들에게 유익할 것으로 보임.

□ 기대효과

○ 기술적 측면

- 환자의 인구 사회학적, 생물학적 특성을 활용하여 효과가 높을 것이라 예상되는 치료 프로그램을 제공함으로써 만족도를 높일 수 있음.

- 자폐 스펙트럼 장애 위험군에 대한 조기 발견, 조기 치료가 가능함.

- 자폐 환자의 형제자매가 겪는 정서적 불안정, 기질적 요소로 인한 질병 이환에 대한 접근이 가능함.

○ 정책적 측면

- 환자가 자폐 스펙트럼 장애 진단을 받고 치료로 연계되는 과정을 과학적으로 입증하여 보다 체계적인 치료 가이드라인을 제시할 수 있음.

- 지역사회에 질병 이환율이 높은 위험군을 관리하여 체계적인 치료로 연계하여 지역사회 의료수준 발전에 기여함.

- 자폐 스펙트럼 장애에 대한 조기 진단과 조기 개입을 통해 자폐 스펙트럼 장애로 인한 사회 경제적 손실을 상당히 줄일 수 있을 것으로 기대됨.

성과지표	2017년(8월~)	2018년	2019년
연구 과제(건)	3	3	3

□ 연구 성과 예상 목표

Ⅴ		연구소 운영 시 문제점 및 개선 방향

○ 연구 지원비 예산을 신속히 신청하여 연구 재료비, 연구 활동비, 연구 과제 추진비 등 항목별 경비를 확보해야 함.

○ 해당 연구 과제에 필수적인 연구원 및 보조 인력을 신청하여 연구 지원 인적 인프라를 구축함.

○ 의학 논문 검색 엔진(pubmed 등)의 유료 검색이 가능한 환경을 조성하여 추구 논문 작성 시에 문헌 검색이 원활이 이루어지도록 함. 연구 관련 의학 도서를 신청 후 연구소 위치에 구비하여 필요한 문헌을 고찰함.